Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) представляет современное исследование, которое позволяет оценить риск развития хромосомных аномалий у плода в ходе беременности. Эта методика основана на анализе и секвенировании свободной ДНК, которая присутствует в крови матери и поступает в организм из плацентарной ткани. НИПТ стал возможным благодаря развитиям в области молекулярной генетики и помогает будущим родителям узнать о генетическом здоровье ребенка на ранних сроках, обеспечивая при этом высокую степень безопасности как для матери, так и для плода.
Какие неинвазивные пренатальные тесты бывают?
Виды опций НИПТ зависят от анализируемых генетических маркеров и покрываемых хромосомных нарушений. Основные тесты сосредоточены на выявлении трисомий – это ситуации, когда в клетках имеется лишняя хромосома. Наиболее распространенные из них: синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Также имеются более сложные тесты, которые дополнительно могут определять наличие микроделеций и дупликаций, что позволяет выявить более редкие генетические нарушения. Ряд НИПТов могут дополнительно проверять и моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, СМА и тд.
Почему важно сделать анализ НИПТ во время беременности?
Сдать НИПТ во время беременности критически важно для будущих родителей, так как он предоставляет возможность выявить потенциальные генетические риски заранее. Это позволяет семьям готовиться к возможным медицинским или психологическим вызовам, а также принимать обоснованные решения о дальнейших действиях. НИПТ предоставляет ценную информацию о генетическом здоровье плода и способствует повышению уверенности родителей в ходе беременности.
Какие исследования может заменить неинвазивный тест?
НИПТ рекомендован как дополнительный скрининг, однако он точнее обычного узи и биохимического анализа в первом триместре. НИПТ снимает нагрузку для беременных, у которых по УЗИ выдали высокий риск развития патологии и назначали инвазию. В данном случае НИПТ рекомендован как более точный и безопасный скрининг, ведь инвазивные методы исследования, такие как амниоцентез и хорионическая биопсия, которые связаны с повышенными рисками для матери и плода подразумевают прокол живота. В отличие от этих методов, НИПТ безопасен, так как требует лишь взятия образца крови у матери. Тем не менее, в случае положительного результата НИПТ может потребоваться дополнительное тестирование (инвазия) для подтверждения диагноза.
Показания к проведению НИПТ
Неинвазивный пренатальный тест рекомендуется проводить при наличии ряда факторов риска, таких как:
· возраст матери (старше 35 лет), возраст отца (старше 39 лет),
· семейные истории хромосомных аномалий,
· результаты УЗИ, предполагающие наличие нарушений, а также при высоком уровне маркеров в крови (речь о комбинированном скрининге во время беременности),
· Частые выкидыши на ранних сроках и невозможность забеременеть с помощью ЭКО.
В таких случаях НИПТ может стать полезным инструментом для выявления возможных проблем.
Ограничения к применению
Несмотря на свои преимущества, НИПТ все же имеет некоторые ограничения .Существуют ситуации, когда уровень свободной ДНК в крови матери может быть недостаточным для точного анализа, что может привести к отсутствию результата, например, когда женщина пытается сдать анализ раньше 10 полных акушерских недель, в этом случае придется делать перезабор крови на более поздних сроках. Также ряд заболеваний могут являться ограничивающими факторами: онкология, мозаицизм плаценты.
Какие хромосомные аномалии можно выявить при проведении неинвазивного пренатального теста?
При использовании НИПТ можно выявить ряд хромосомных аномалий, включая трисомии (например, трисомия 21, 18 и 13), а также анеуплоидии, которые характеризуются изменениями в числе хромосом. Также НИПТ может обнаруживать микроделеций и дупликаций, которые могут приводить к различным генетическим синдромам.
Почему НИПТ безопасен для будущего ребенка?
Безопасность НИПТ заключается в том, что для его выполнения не нужны инвазивные процедуры, которые могли бы нанести вред матери или плоду. Весь анализ основывается на изучении свободной ДНК в крови матери, что исключает риски, связанные с инвазивными манипуляциями.
Сроки выполнения
Результаты НИПТ можно ожидать в течение 10-14 дней с момента взятия образца крови, что делает этот тест доступным для быстрого получения информации о состоянии плода. Современные методы анализа позволяют достичь высокой степени точности и уверенности в результатах, которые существенно могут повлиять на тактику ведения беременности.
