Очень важно с ранних сроков беременности правильно оценить состояние плода, поставить ему диагноз. Некоторым пациентам для установления точного диагноза плоду требуется проведение инвазивной пренатальной диагностики: аспирации ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза, с последующим лабораторным исследованием материала плода.
Кому проводится ИПД?
Инвазивные методы обследования проводятся пациентам, имеющим высокий риск хромосомной патологии плода по заключению раннего пренатального скрининга, при наличии пороков развития и/или эхо-маркеров хромосомной аномалии плода, также показанием к ИПД являются:
- аномалии кариотипа одного из родителей (например, сбалансированная транслокация),
- диагностика наследственных болезней (например, муковисцидоза, миодистрофии, гемофилии и др.).
Важно понимать, что риск наследственной патологии плода – не диагноз.
Семьям, в которых есть дети с пороками развития, хромосомными аномалиями, наследственной патологией, женщинам с неблагоприятными исходами беременностей в анамнезе необходима консультация генетика для уточнения прогноза и определения дальнейшей тактики планирования деторождения.
Когда и как выполняется?
Вид инвазивной диагностики выбирается в зависимости от срока беременности, а также показаний к исследованию.
Наиболее ранним методом инвазивной пренатальной диагностики является аспирация ворсин хориона. Проводится в сроки 11-14 недель беременности.
Аспирация ворсин (или биопсия) хориона осуществляется трансабдоминальным доступом (через живот будущей матери) под контролем УЗИ, используя специальную одноигольную методику аспирируют ворсины хориона (будущей плаценты).
Амниоцентез выполняется с 16 недели беременности. Через переднюю брюшную стенку под контролем УЗ-исследования специальной иглой осуществляют пункцию матки, амниотической полости с целью получения околоплодных вод для последующего лабораторного исследования.
Кордоцентез выполняется после 18 недель беременности. Кордоцентез – наиболее сложная манипуляция, для проведения которой требуется специальная подготовка врача и имеющая наиболее высокий риск осложнений.
Кордоцентез осуществляют трансабдоминальным доступом, после пункции матки и амниотической полости пунктируют вену пуповины для получения крови плода. Расположение конца иглы в просвете сосуда контролируют УЗИ.
Перед поведением ИПД пациентку консультирует врач, который подробно разъясняет о виде инвазивной процедуры, подготовке к исследованию (как правило специальная подготовка не требуется). Врач также обсудит или может выявить противопоказания к исследованию. Все решается индивидуально.
После окончания процедуры осуществляют оценку функционального состояния плода: наличие и частоту сердцебиения, оценивают риск возможных осложнений, дают рекомендации.
На что можно исследовать?
Полученный при инвазивной диагностике материал плода можно направить на цитогенетическое, молекулярно-генетическое исследования, хромосомный микроматричный анализ, полноэкзомное/полногеномное секвенирование; обследовать на внутриутробные инфекции и провести ряд других лабораторных исследований.
Показания для лабораторного исследования определяет врач, консультирующий пациентку или проводящий ИПД.
Инвазивное вмешательство проводится в специализированных отделениях высококвалифицированными специалистами, имеющим значимый опыт, в связи с чем потенциальный риск осложнений, безусловно, возможен, но является очень низким (не более 0,5%).
Своевременный точный диагноз, поставленный плоду, дает возможность предоставить будущим родителям достоверную информацию о ребенке до его рождения, выработать оптимальную акушерскую тактику.
Любая из процедур предполагает введение иглы через прокол на передней стенке живота, разница только в том, куда она будет доставлена, и какой материал возьмет доктор для лабораторного анализа:
- при биопсии хориона врач подключает шприц с транспортной средой и оттягивает поршень, чтобы получить клетки ворсин хориона путем аспирации (достаточно всего лишь 5 мг биоматериала, поэтому процедура не нанесет ущерба развитию эмбриона);
- при амниоцентезе иглу вводят в полость плодного пузыря и берут 5-25 мл околоплодной жидкости;
- при кордоцентезе иглу вводят в пупочную вену, реже в артерию, и набирают 1-2 мл крови.
Как долго ждать результатов, зависит от типа исследования. Для кордоцентеза и биопсии хориона этот срок составляет 5-7 дней, для амниоцентеза – до 3 недель.
Подготовка
Перед тем как проводится инвазивная пренатальная диагностика пациентам не нужна специальная подготовка. Нужно лишь сдать несколько анализов, причем некоторые из них, возможно, вы уже делали по поводу наступившей беременности, и не исключено, что их результаты ещё действительны. Перед процедурой сдают кровь на ВИЧ, сифилис, гепатиты В и С, мазок на флору, общий анализ крови и мочи.
Чтобы пройти инвазивную пренатальную диагностику, обратитесь в «Центр медицины плода». В нашей клинике процедуру получения биоматериала проводят специалисты с большим опытом, поэтому вы можете быть уверены, что манипуляция пройдет успешно и без последствий для здоровья. Получите консультацию генетика нашей клиники, чтобы узнать, какой метод инвазивной диагностики вам подходит, исходя из имеющихся показаний и срока беременности. Записаться на прием можно по указанному на сайте телефону или через форму заказа обратного звонка.
