Анализ на кариотип является в современном мире единственным эффективным методом распознавания генетических заболеваний. Для его проведения требуется сложное медицинское оборудование, например, цитогенетический микроскоп и набор реактивов. Но даже наличие такого оборудования не делает анализ на кариотип доступным для широкого круга людей. Его проводят при наличии показаний, например, при выявлении каких-либо нарушений строения органов или систем. В этом случае анализ на кариотип является не только диагностическим, но и лечебным мероприятием. На кариотип стоимость анализа можно посмотреть на сайте.
Когда стоит сдавать
Анализ на кариотип необходимо сдавать, когда:
- в семье есть случаи генетической патологии у близких родственников
- есть основания предполагать наследственную историю какой-либо патологии
- для оценки риска развития болезни в будущем.
Кроме того, анализ на кариотип, например, при поликистозе почек, является единственным методом, позволяющим точно оценить причину заболевания. В отличие от других методов диагностики (УЗИ, МРТ, КТ), кариотип — «золотой стандарт» для определения генетических причин заболеваний.
При выполнении анализа на кариотип выделяют 4 основных типа хромосом: аутосомы, половые хромосомы и половые хромосомы, не несущие половых признаков. Они имеют важное значение для диагностики генетических заболеваний, т.к. именно на них выявляются нарушения в строении хромосом. В зависимости от того, какие хромосомы отсутствуют или изменены в кариотипе, выделяют различные варианты синдромов.
Какие особенности
Анализ на кариотип обладает такой главной особенностью, как возможность определения моногенных заболеваний на первой стадии их развития, когда клинические проявления и симптомы отсутствуют или крайне слабо выражены. Анализ на кариотип — это комплекс исследований, которые направлены на определение наличия моногенных заболеваний и определение количества кариотипов в клетках организма. Кариотип состоит из набора хромосом, которые наследуются от обоих родителей.
При этом у каждого человека в каждой клетке содержатся уникальные по форме и виду хромосомы, поэтому каждая клетка организма содержит уникальный набор хромосом. Анализ на кариотип позволяет определить генетические заболевания.
